Záhady v našich génoch

Záhady v našich génoch

Nasleduje úryvok z Ona má smiech svojej matky: Sily, zvrátenosti a potenciál dedičnosti od Carla Zimmera.

Najhoršie strachy v mojom živote zvyčajne prichádzajú na neznámych miestach. Stále ma trochu prepadá panika, keď si spomeniem na cestu do sumatranskej džungle, aby som zistil, že môj brat Ben mal horúčku dengue. Trochu strácam dych, kedykoľvek si spomeniem na noc v Bujumbure, keď nás s priateľom prepadli. Stále sa mi krútia prsty, keď si spomeniem na paleontológa poblázneného fosíliou, ktorý ma viedol k hladkému machovému okraju útesu Newfoundland, aby som hľadal život v prekambrii. Ale najväčší strach zo všetkých, ten, kvôli ktorému sa svet zrazu stal neznámym, ma zachvátil, keď som sedel s manželkou Grace v pohodlí pôrodníckej ordinácie.



Prečítať knihu

Má smiech svojej matky: Sily, zvrátenosti a potenciál dedičnosti

Kúpiť

Grace bola tehotná s naším prvým dieťaťom a náš pôrodník trval na tom, aby sme sa stretli s genetickým poradcom. Nevideli sme zmysel. Netrápilo nás to, že sa necháme unášať do budúcnosti, nech skončíme kdekoľvek. Vedeli sme, že Grace mala v sebe druhý úder srdca, zdravé, a to sa zdalo dosť na to, aby sme to vedeli. Nechceli sme ani zistiť, či to dieťa bude dievča alebo chlapec. Diskutovali by sme o menách v dvoch stĺpcoch: Liam alebo Henry, Charlotte alebo Catherine.

Napriek tomu náš lekár trval na tom. A tak sme sa v jedno popoludnie vybrali do kancelárie na dolnom Manhattane, kde sme si sadli so ženou v strednom veku, možno o desaťročie staršou ako my. Bola veselá a jasná, hovorila o zdraví nášho dieťaťa nad rámec toho, čo nám tlkot srdca mohol povedať. Boli sme zdvorilo v pohode, chceli sme túto schôdzku čo najskôr ukončiť.

Už sme hovorili o rizikách, ktorým čelíme pri zakladaní rodiny v tridsiatke, o stúpajúcej pravdepodobnosti, že naše deti môžu mať Downov syndróm.

Dohodli sme sa, že sa budeme zaoberať akýmikoľvek výzvami, ktorým naše dieťa čelilo. Cítil som sa hrdý na svoj záväzok. Ale teraz, keď sa pozriem späť na svoje mladšie ja, nie som taký ohromený. V tom čase som nevedel nič o tom, aké to vlastne je vychovávať dieťa s Downovým syndrómom. O niekoľko rokov neskôr som spoznal pár rodičov, ktorí to robili. Prostredníctvom nich som mohol nahliadnuť do tohto života: na kolo za kolom operácií srdca, na boj naučiť deti, ako sa správať k cudzincom, na obavy o budúcnosť dieťaťa po vlastnej smrti.

Ale keď sme v ten deň sedeli s naším poradcom pre genetiku, bola som stále veselá, stále sebavedomá. Poradkyňa mohla povedať, že tam nechceme byť, ale podarilo sa jej udržať konverzáciu pri živote. Downov syndróm nebola jediná vec, na ktorú by mali nastávajúci rodičia myslieť, povedala. Je možné, že my dvaja sme nosili genetické variácie, ktoré by sme mohli odovzdať nášmu dieťaťu a spôsobiť ďalšie poruchy. Poradca vytiahol papier a nakreslil rodokmeň, aby nám ukázal, ako sa dedia gény.

'Nemusíš nám to všetko vysvetľovať,' uistil som ju. Veď som písal o veciach, ako sú gény pre život. Nepotreboval som prednášku na strednej škole.

'Dovoľte, aby som sa vás trochu spýtala na vašu rodinu,' odpovedala.

Písal sa rok 2001. Niekoľko mesiacov predtým prišli do Bieleho domu dvaja genetici, aby sa postavili vedľa prezidenta Billa Clintona na oznámenie. 'Sme tu, aby sme oslávili dokončenie prvého prieskumu celého ľudského genómu,' povedal Clinton. 'Toto je bezpochyby najdôležitejšia a najúžasnejšia mapa, akú kedy ľudstvo vytvorilo.'

„Celý ľudský genóm“, ktorý Clintonová volala, nepochádza od žiadnej osoby na Zemi. Bol to chybný návrh, koláž genetického materiálu pospájaného zmesou ľudí. A stálo to 3 miliardy dolárov. Akokoľvek bola hrubá, jej dokončenie bolo míľnikom v dejinách vedy. Hrubá mapa je oveľa lepšia ako žiadna. Vedci začali porovnávať ľudský genóm s genómami iných druhov, aby sa na molekulárnej úrovni dozvedeli, ako sme sa vyvinuli zo spoločných predkov. Mohli preskúmať dvadsaťtisíc zvláštnych génov, ktoré kódujú ľudské proteíny, jeden po druhom, aby sa dozvedeli o tom, ako pomohli vytvoriť človeka a ako nám pomohli ochorieť.

V roku 2001 sme s Grace nemohli očakávať, že uvidíme genóm nášho dieťaťa a podrobne preskúmame, ako sa naša DNA spojila do nového človeka. Mohli by sme si tiež predstaviť kúpu jadrovej ponorky. Namiesto toho náš genetický poradca vykonal akési verbálne sekvenovanie genómu. Pýtala sa nás na naše rodiny. Príbehy, ktoré sme jej povedali, jej naznačili, či sa v našich chromozómoch ukrývajú mutácie, ktoré by sa mohli v našom dieťati primiešať do nebezpečných možností.

Gracein príbeh bol rýchly: írsky, skrz naskrz. Jej predkovia prišli do Spojených štátov začiatkom dvadsiateho storočia z Galway na jednej strane, Kerry a Derry na druhej. Môj príbeh, pokiaľ som mu rozumel, bol zamotaný. Môj otec bol Žid a jeho rodina pochádzala z východnej Európy koncom 19. storočia. Keďže Zimmer bol Nemec, predpokladal som, že musí mať aj nejakých nemeckých predkov. Rodina mojej mamy bola väčšinou Angličanka s trochou nemčiny a možno nejaká Írska – hoci z generácie na generáciu sa šíril bizarný rodinný príbeh, že náš predok, ktorý tvrdil, že je Ír, bol v skutočnosti Walesan, pretože nikto by nechcel priznať, že je Walesan. Och, dodal som, niekto z matkinej strany rodiny určite prišiel Mayflower . Mal som dojem, že spadol z lode a musel ho vyloviť z Atlantiku.

Čo som skutočne vedel o ľuďoch, ktorí prišli predo mnou? ...Čím viac sme hovorili o našich génoch, tým viac mi pripadali cudzí. Moje mutácie akoby blikali v mojej DNA ako červené výstražné svetlá.

Keď som hovoril, cítil som, ako sa moja samoľúbosť rozplýva na okraji. Čo som skutočne vedel o ľuďoch, ktorí prišli predo mnou? Sotva som si pamätal ich mená. Ako som mohol vedieť niečo o tom, čo som po nich zdedil?

Náš poradca vysvetlil, že môj židovský pôvod môže zvýšiť možnosť Tay-Sachsovej choroby, nervy ničiacej poruchy spôsobenej zdedením dvoch mutantných kópií génu nazývaného HEXA. Skutočnosť, že moja matka nebola Židovka, znížila pravdepodobnosť, že mám mutáciu. A aj keby som to urobil, Gracein írsky pôvod pravdepodobne znamenal, že sa nemáme čoho obávať.

Čím viac sme hovorili o našich génoch, tým viac mi pripadali cudzie. Moje mutácie akoby blikali v mojej DNA ako červené výstražné svetlá. Možno bolo jedno zo svetiel na kópii môjho HEXA génu. Možno som mal v génoch iných, ktoré vedci ešte nepomenovali, ale stále by mohli spôsobiť zmätok v našom dieťati. Ochotne som sa stal sprostredkovateľom dedičnosti a umožnil som biologickej minulosti dostať sa do budúcnosti. A napriek tomu som netušil, čo odovzdávam.

Náš poradca sa stále snažil vyplaviť stopy. Zomreli niektorí príbuzní na rakovinu? Aký druh? Koľko mali rokov? Má niekto mŕtvicu? Pokúsil som sa pre ňu vytvoriť lekársky rodokmeň, ale všetko, čo som si pamätal, boli príbehy z druhej ruky. Spomenul som si na Williama Zimmera, otca môjho otca, ktorý zomrel vo svojich štyridsiatich rokoch na infarkt – myslím, že na infarkt? Ale nepovedal mi raz starý bratranec o fámach o prepracovanosti a zúfalstve? Vedel som, že jeho manželka, moja stará mama, zomrela na nejaký druh rakoviny. Boli to jej vaječníky alebo lymfatické uzliny? Zomrela roky pred mojím narodením a nikto ma ako dieťa nechcel zaťažovať onkologickými okolnosťami.

Premýšľal som nad tým, ako by mohol mať niekto ako ja, ktorý tak málo rozumie svojej vlastnej dedičnosti, dovolené mať dieťa? Vtedy som si v panike spomenul na strýka, ktorého som nikdy nestretol. Ani som nevedel, že existuje, kým som nebol teenager. Jedného dňa mi mama povedala o svojom bratovi Harrym, ako každé ráno navštevuje Harryho postieľku, aby ho pozdravila. Raz ráno bola postieľka prázdna.

Príbeh ma zarazil, pobúril. Až keď som bol oveľa starší, ocenil by som, ako lekári v 50-tych rokoch nariadili rodičom, aby deti ako Harry umiestnili do domova a pokračovali vo svojom živote. Nechápal som tú trápnu hanbu, ktorá by tie deti urobila ešte neviditeľnejšími.

Snažil som sa opísať strýka Harryho nášmu genetickému poradcovi, ale mohol som sa pokúsiť načrtnúť aj ducha. Ako som bľabotal, presvedčil som sa, že naše dieťa je v nebezpečenstve. Čokoľvek, čo Harry zdedil od našich predkov, potichu putovalo do mňa. A odo mňa to putovalo k môjmu dieťaťu, v ktorom by to spôsobilo nejakú katastrofu.

Keď som hovoril, poradca nevyzeral znepokojene. To ma podráždilo. Spýtala sa ma, či viem niečo o Harryho stave. Bolo to krehké X? Ako vyzerali jeho ruky a nohy?

Nemal som žiadne odpovede. Nikdy som ho nestretol. Nikdy som sa ho ani nesnažil vystopovať. Myslím, že som sa bál, že sa na mňa bude pozerať ako na každého cudzieho človeka. Možno zdieľame nejakú DNA, ale zdieľali sme niečo, na čom skutočne záležalo?

„Nuž,“ povedal poradca pokojne, „krehký X sa nesie na X chromozóme. Takže sa toho nemusíme báť.'

Jej pokoj mi teraz pripadal ako čistá neschopnosť. 'Ako si môžeš byť taký istý?' Opýtal som sa.

„To by sme vedeli,“ ubezpečila ma. 'Ako by sme to vedeli?' dožadoval som sa.

Poradca sa usmial s vytrvalosťou diplomata, ktorý sa stretol s diktátorom. 'Bol by si vážne retardovaný,' povedala.

Znovu začala kresliť, len aby sa uistila, že rozumiem tomu, čo hovorí. Ženy majú dva chromozómy X, vysvetlila, a muži majú jeden X a jeden Y. Žena s krehkou mutáciou X na jednej kópii svojho chromozómu X bude zdravá, pretože jej druhý chromozóm X to môže kompenzovať. Muži nemajú žiadnu zálohu. Keby som bola nositeľkou mutácie, bolo by to zrejmé už od detstva.

Bez prerušenia som si vypočul zvyšok jej hodiny.

O niekoľko mesiacov neskôr Grace porodila naše dieťa, ako sa ukázalo, dievča. Dali sme jej meno Charlotte. Keď som ju vyniesol z nemocnice v detskej sedačke, nemohol som uveriť, že nám bol zverený tento život. Nevykazovala žiadne známky dedičnej choroby. Rástla a prospievala. Hľadal som odtlačky dedičnosti na Charlottine hline. Prezrel som si jej tvár a zarovnal som jej fotografie so snímkami Grace ako bábätka. Niekedy som si myslel, že počujem dedičnosť. Prinajmenšom podľa môjho ucha má matkin smiech.

[ Čo robí váš mozog šťastným? ]

Keď toto píšem, Charlotte má teraz pätnásť. Má trinásťročnú sestru menom Veronica. Keď som ich pozoroval vyrastať, ešte viac som premýšľal o dedičnosti. Premýšľal som nad zdrojom ich rôznych odtieňov farby pleti, odtieňom ich dúhoviek, Charlottinou posadnutosťou temnou hmotou vesmíru alebo Veronikiným darom spievať. („To odo mňa nedostala.“ „No, určite to nedostala odo mňa ja .')

Tieto myšlienky ma priviedli k zamysleniu nad samotnou dedičnosťou. Je to slovo, ktoré všetci poznáme. Nikto to nepotrebuje predstavovať, tak ako my meióza alebo alely . Všetci máme pocit, že sme na základe krstného mena s dedičnosťou. Používame ho, aby sme pochopili niektoré z najdôležitejších častí nášho života. Napriek tomu to pre nás znamená veľa rôznych vecí, ktoré často nie sú v súlade. Dedičnosť je dôvod, prečo sme ako naši predkovia. Dedičnosť je dedičstvom daru alebo kliatby. Dedičnosť nás definuje prostredníctvom našej biologickej minulosti. Dáva nám tiež šancu na nesmrteľnosť rozšírením dedičnosti do budúcnosti.

Začal som sa hrabať v histórii dedičnosti a skončil som v podzemnom paláci. Po tisícročia si ľudia rozprávali príbehy o tom, ako z minulosti vznikla súčasnosť, ako sa ľudia podobajú na svojich rodičov – alebo z nejakého dôvodu nie. A napriek tomu nikto nepoužíval slovo dedičnosť tak ako my dnes pred rokom 1700. Moderná koncepcia dedičnosti, ako vec hodná vedeckého výskumu, neprenikla ani ďalšie storočie po tom. Charles Darwin to pomohol premeniť na vedeckú otázku, na otázku, na ktorú sa snažil odpovedať čo najlepšie. Veľkolepo zlyhal. Na začiatku 20. storočia sa zdalo, že zrod genetiky konečne ponúkne odpoveď. Postupne ľudia preložili svoje staré predstavy a hodnoty o dedičnosti do reči génov. Ako sa technológia na štúdium génov zlacňovala a zrýchľovala, ľudia sa spokojili so skúmaním vlastnej DNA. Začali si objednávať genetické testy, aby sa spojili s nezvestnými rodičmi, so vzdialenými predkami, s rasovou identitou. Gény sa stali požehnaním a prekliatím, ktoré nám udelili naši predkovia.

[ Odkiaľ pochádza „nula“? No, dá sa povedať veľa o ničom. ]

Ale veľmi často nám gény nemôžu dať to, čo od dedičnosti skutočne chceme. Každý z nás nesie amalgám fragmentov DNA, zošitých dohromady od niektorých z našich mnohých predkov. Každý kus má svojich vlastných predkov a putuje inou cestou späť do histórie ľudstva. Konkrétny fragment môže byť niekedy dôvodom na obavy, ale väčšina vplyvov našej DNA – náš vzhľad, naša výška, naše sklony – je nepredstaviteľne jemným spôsobom.

Aj keď možno od našich zdedených génov očakávame priveľa, dedičnosti nepripisujeme všetky zásluhy. Dedičnosť sme začali definovať čisto ako gény, ktoré rodičia odovzdávajú svojim deťom. Ale dedičnosť v nás pokračuje, pretože z jednej bunky vzniká rodokmeň biliónov buniek, ktoré tvoria celé naše telá. A ak chceme povedať, že dedíme gény od našich predkov – s použitím slova, ktoré kedysi označovalo kráľovstvá a panstvá –, mali by sme zvážiť možnosť, že zdedíme aj iné veci, na ktorých veľmi záleží pre našu existenciu, od mikróbov, ktoré sa hemžia našimi telami až po technológie, ktoré používame na to, aby sme si uľahčili život. Mali by sme sa pokúsiť predefinovať slovo dedičnosť, vytvoriť štedrejšiu definíciu, ktorá je bližšia prírode než našim požiadavkám a obavám.

V jedno jasné septembrové ráno som sa zobudil a zdvihol som Charlotte, teraz dvojmesačnú, z postieľky. Keď Grace dohnala spánok, odniesol som Charlotte do obývačky a snažil som sa ju udržať ticho. Bola vznetlivá a jediný spôsob, ako som ju mohol upokojiť, bolo odraziť ju v náručí. Aby som vyplnil dopoludňajšie hodiny, nechal som zapnutú televíziu: rozprávanie miestnych správ a zaujímavostí o celebritách, príjemná predpoveď počasia, prechodná správa o malom požiari v kancelárii vo World Trade Center. Tým, že som bol celé dva mesiace otcom, som si veľmi dobre uvedomil oceán slov, ktorý obklopoval moju rodinu. Išli z našej televízie a z úst priateľov; zdvihli zrak od novín a zoskočili z bilbordov. Charlotte nateraz týmto slovám nerozumela, no aj tak ju obmývali a formovali jej vyvíjajúci sa mozog, aby nabral schopnosť jazyka. Zdedila by po nás angličtinu spolu s génmi v bunkách.

Zdedila by tiež svet, prostredie v tvare človeka, ktoré by pomohlo určiť príležitosti a limity jej života. Pred tým ránom som sa cítil oboznámený s tým svetom. Môže sa pochváliť operáciou mozgu a sondami smerujúcimi k Saturnu. Bol by to tiež svet šíriaceho sa asfaltu a zmenšujúcich sa lesov. V to ráno sa ale oheň rozrástol a moderátori televízie spomínali na správy, že doň narazilo lietadlo. Rozkýval som Charlotte, keď sa televízia prepletala medzi reklamami a tipmi na varenie a druhé lietadlo narazilo do druhej veže. Deň sa zvrhol v katastrofu.

Charlottina rozruch sa zmenila na ospalú pohodu. Pozrela sa na mňa a ja dole na ňu. Uvedomil som si, ako ma pohltila myšlienka, aké verzie DNA mohla po mne zdediť. Držal som okolo nej ruky zopnuté a premýšľal som, aký svet zdedí.


Výňatok z Má smiech svojej matky od Carla Zimmera. Copyright © 2018 Carl Zimmer. Pretlačené so súhlasom Duttona, odtlačok Penguin Publishing Group, divízie Penguin Random House, LLC.