Čo o vás môžu povedať vaše pery

Čo o vás môžu povedať vaše pery

Vľavo: Rovný a zvislý vzor potlače pier na spodnej pere, zobrazený vo vysokom kontraste (hore) a v skutočnej farbe (dole). Vpravo: špirálovitý vzor na spodnej pere, zobrazený vo vysokom kontraste (hore) a v skutočnej farbe (dole). Tento jedinec nemal rázštep ústnej dutiny. Kredit: Centrum pre kraniofaciálnu a dentálnu genetiku , University of Pittsburgh

Všimli ste si nejaké rozdiely medzi perami na ľavej a pravej strane?

Každý jeden človek má na bozku vzor čiar. Sú stanovené na začiatku vývoja a zostávajú v podstate nezmenené počas celého života.



„Odtlačky pier sú veľmi podobné odtlačkom prstov,“ hovorí Mary L. Marazita, profesorka na oddelení orálnej biológie na School of Dental Medicine na Pittsburghskej univerzite. 'Sú jedinečné pre človeka.'

Vzory pier však možno rozdeliť do niekoľkých širokých kategórií. Je tu „rovný a zvislý“, ako na fotografiách vľavo hore. Vzory vetvenia medzitým zahŕňajú drážky, ktoré ustupujú ďalším drážkam, ako sú končatiny vyrastajúce z kmeňa stromu. Línie pier niektorých ľudí sa križujú ako sieťka. A iní tvoria kruhové vzory nazývané prasleny, ako to, čo vidíte na fotografiách vpravo.

Hoci sa môžu zdať náhodné, odtlačky na spodnej pere sú pre Marazitu a jej kolegov obzvlášť zaujímavé. Študujú etiológiu rázštepov pery a podnebia, čo sú jedny z najbežnejších vrodených chýb na svete, ktoré postihujú jedno zo 700 až 1 000 detí na celom svete. V rámci svojho výskumu skúmajú jemné fyzické črty, ktoré sa zrejme vyskytujú u ľudí s rázštepom aj u ich nepostihnutých príbuzných a ktoré by mohli odhaliť hlbší pohľad na genetické základy rázštepu.

'Ešte nie sme v bode, kedy môžeme priradiť jednotlivcov alebo rodiny k rôznym genetickým podtypom,' hovorí Seth M. Weinberg, docent orálnej biológie tiež na University of Pittsburgh, ktorý spolupracuje s Marazitom. 'Veríme, že bohatý fenotypový prístup, ktorý sledujeme, kde sa pozeráme na širokú škálu vlastností v prípadoch a ich rodinných príslušníkoch, nám môže pomôcť dostať sa tam.'

Rázštep sa vyskytuje na začiatku vývoja, počas prvého trimestra. Približne v šiestich týždňoch sa tvár vyvíjajúceho sa dieťaťa začína zhmotňovať, keď telesné tkanivá a bunky rastú z oboch strán hlavy smerom do stredu a vytvárajú črty, ako sú ústa a pery. Ak sa tieto tkanivá nespájajú správne, môžu sa vyskytnúť rázštepy v pere alebo podnebí alebo oboje.

„Musíte oceniť vynikajúcu zložitosť, ktorá sa spája s formovaním tváre. Hovoríte o embryu veľkosti zrnka ryže a musia sa stať tieto skutočne presné udalosti, kde sa tkanivá musia navzájom priblížiť, stretnúť sa, splynúť do akéhosi trojrozmerného priestoru a to všetko musí byť koordinované a prebiehať s veľmi jemnou mierou presnosti,“ hovorí Weinberg. 'To je dôvod, prečo je štiepanie také bežné, pretože existuje toľko miest, kde sa môžete pokaziť.'

Pravdepodobnosť, že sa u plodu vyvinie nejaký druh rázštepu ústnej dutiny, je v mnohých prípadoch geneticky aj environmentálne závislá. Vedci doteraz identifikovali najmenej 15 alebo 16 génov, ktoré zohrávajú úlohu, podľa Marazita, ktorý je tiež riaditeľom Centra pre kraniofaciálnu a dentálnu genetiku na University of Pittsburgh.

„Urobili sme veľký pokrok, ale stále sú tu veci, ktoré nás skutočne mätú,“ hovorí. „Sú ľudia, ktorí sú nositeľmi týchto rizikových génov, ale [ktorí] nevyjadrujú vrodenú chybu. Navonok vyzerajú úplne normálne.“ Môžu však niesť určité črty, ktoré hovoria o základnom riziku.

Niekoľko štúdií naznačilo, že špirály spodnej pery by mohli byť jednou z týchto vlastností. V 70. rokoch minulého storočia napísal nemecký výskumník Von L. Hirth niekoľko článkov skúmajúcich črty pier a pozoroval, že frekvencia skrútení dolnej pery bola vyššia u jedincov s izolovaným rázštepom pery, s rázštepom podnebia alebo bez neho, ako aj v ich rodinách. (Izolovaný alebo nesyndromický rázštep sa nevyskytuje pri iných vrodených chybách, na rozdiel od syndrómového rázštepu.) [Poznámka: Ak sa na vašich perách zdajú prasleny, nemusíte nevyhnutne niesť rizikové gény pre rázštep.]

'Musíte oceniť vynikajúcu zložitosť, ktorá sa spája s formovaním tváre.'

Nedávno, v štúdia publikovaná v roku 2009 v Americký vestník lekárskej genetiky časť A , tím vedený Marazitom našiel viac dôvodov na podozrenie, že prasleny sú spojené s rázštepom. Zozbierali odtlačky pier od 450 ľudí s nesyndromickým rázštepom pery, s alebo bez rázštepu podnebia; ich príbuzných; a nepríbuzné kontrolné subjekty z USA, Argentíny a Maďarska. Keď aplikovali úzku definíciu „celku“, vedci zistili, že frekvencia kruhových vzorov u amerických jedincov s rázštepom a u ich príbuzných sa v porovnaní s kontrolami výrazne zvýšila. (U Argentínčanov sa takáto asociácia nenašla a Maďari nevykazovali na spodných perách žiadny definitívny závit.)

Marazita a kolegovia pokračujú v zbieraní odtlačkov pier od účastníkov z rôznych krajín vrátane Filipín, Nigérie, Kolumbie a Portorika, ktoré analyzujú, aby našli ďalšie dôkazy o spojitosti medzi frekvenciou špirál a rozštiepením, a „aby zistili, či vidieť rovnaké fenotypy, ktoré sa objavujú v rôznych populáciách, “hovorí Marazita.

„Výtlačky“, ktoré výskumníci zhromažďujú, sú v skutočnosti fotografie s vysokým rozlíšením, v ktorých skúmajú špecificky špirálovité vzory. „Máme troch ľudí, ktorí nezávisle kontrolujú každý obrázok a hodnotia ho, a potom používame ‚pravidlá väčšiny‘ na konečné hodnotenie obrázka,“ vysvetľuje Weinberg. (Vo svojej štúdii z roku 2009 tím zaznamenal skutočné výtlačky na papier citlivý na svetlo pomocou chemikálie umiestnenej na perách účastníkov, ale „nechutilo to príliš dobre,“ hovorí Marazita.)

Okrem odtlačkov pier analyzuje tím Marazita aj kraniofaciálne črty, ako sú dentálne vlastnosti a svalstvo hornej pery, ako aj rečové vzory, okrem iných čŕt, aby zistil, aké kombinácie fenotypov spojených s rázštepom sa vyskytujú v rôznych skupinách ľudí a do akej miery prevalencie.

Z hľadiska genetického poradenstva by tento prístup mohol nakoniec „pomôcť identifikovať príbuzných [ľudí narodených s rázštepom], ktorí sami rázštepy nemajú, ale u ktorých môže byť zvýšené riziko, že budú mať dieťa alebo iného príbuzného s rázštepom,“ hovorí Jeff. Murray, pediater na Carver College of Medicine na University of Iowa, ktorý dlhé roky spolupracoval s Marazitom a Weinbergom.

Minulý rok kongres poskytol Marazite a jej kolegom finančnú podporu, ktorú vložili na sekvenovanie celého genómu viac ako 400 skupín rodín (z ktorých každá zahŕňa dieťa s rázštepom a nepostihnutú matku a otca). 'Je to prvýkrát, čo sa celogenómové sekvenovanie vo veľkom meradle použilo na rázštep pery a podnebia,' hovorí Marazita.

Keď sa ponoria do výsledkov, budú sa môcť dozvedieť viac o génoch, ktoré spôsobujú štiepenie, ako aj o tom, ako súvisia s tým, čo sa javí ako spojené fenotypové črty. A možno potom budú mať bystrejší zmysel pre to, čo hovoria tie odtlačky pier.